EL CARIOTIPO

Los volantes para esta prueba, estuvieron en el cajón, nada mas y nada menos que 1 año. Desde el momento en que tuvimos la primera visita en la clínica privada de reproducción asistida ...

La rapidez que nos planteó la SS de cara a una Inseminación Artificial , nos pilló por sorpresa y unido al pro de ahorrarnos un buen dinerillo si al final lo conseguíamos por esa vía, nos empujó a guardarlos en la carpeta con la ilusión de no tenerlos que necesitar.

Pues nada..., un año ha pasado desde entonces... 3 Inseminaciones, y por poco también cae una cuarta.

La consulta 24 de Reproducción Asistida en el hospital, cerró por vacaciones y nosotros con la moral un poco por los suelos, contamos hasta diez y nos pusimos de acuerdo en decir basta, en ir a FIV y ocupar nuestro verano para reunir las pruebas que faltaban.

Husband y yo entramos en un laboratorio genético con cita previa, que se encargaría de sacarnos sangre y llevaría a analizar los cariotipos de ambos.

Nos llevaron a una sala de espera, muy cómoda y lujosa y nos dieron una carpeta a cada uno con unos tres folios de consentimiento. Siii... esos que si te lees en frío ... no los firmas...jeje.

Comentamos entre risitas la jugada... mira...que si sale algo raro...ellos se cogen la muestra prestada para investigación... Madre mía...que si sale algo y luego hay que involucrar a la familia.... A tu madre le da un patatús... Esos comentarios que haces única y exclusivamente cuando piensas... que esto no te puede pasar a ti....

Firmamos el consentimiento, nos sacaron sangre, y como religiosamente hacemos después de cada analítica, vamos a meternos entre pecho y espalda un buen desayuno. Porque nos lo merecemos! Porque Si!

A partir de este momento, tocó la espera. Mayoritariamente tranquilos, porque ...aunque siempre hay un miedo de encontrar un resultado inesperado, en el fondo de los fondos piensas...Esto no me puede pasar a mi..

Os cuento un poco en que consiste la prueba, del Cariotipo en Sangre periférica.

El cariotipo es una prueba genetica que se realiza a partir de una muestra de sangre, con la que se analizan los cromosomas, para identificar la presencia o ausencia de alteración en número o estructura de los mismos.

¿Que son las Alteraciones Numéricas?

Partimos de la base de que cada especie tiene un número de cromosomas característico. Los seres humanos con cariotipo normal, deben tener 46 cromosomas (23 pares) en el núcleo de cada célula de su cuerpo y se organizan en 22 pares y un par de cromosomas sexuales (XX) en las mujeres y (XY) en los hombres.

Un cariotipo sin alteración numérica masculino: 46 X,Y

Un cariotipo sin alteración numérica femenino:  46 X,X

Hay muchos tipos de alteraciones numéricas, que no nos vamos a parar a explicar ahora, pero en la red podéis encontrar mucha información al respecto.

¿Que son Alteraciones Estructurales? 

Una alteración estructural, ocurre cuando alguna región del cromosoma se encuentra duplicada, ausente, desordenada (translocada) o incluso invertida en posición.

En función del cromosoma o la región afectada, puede tener unas consecuencias u otras.

Algunas de las consecuencias clínicas con una alteración estructural, puede ser, una baja calidad seminal en varones o abortos de repetición en mujeres.

Pasaron los días tras la extracción de sangre, mas tranquilos que nadie... y esperando el resultado, eso si, para poder dar pistoletazo de salida a una FIV que seguro nos esperaba a la vuelta de la esquina.

De pronto, poco antes de 30 días de espera, suena el teléfono. Era de la clínica donde nos hicimos los cariotipos.

-Martina?
-Si, soy yo,
-Le llamamos del laboratorio. Acabamos de enviar a su correo electrónico, los resultados del cariotipo en sangre periférica. En el caso de que no los haya recibido, póngase en contacto con nosotros.
-De acuerdo, muchas gracias.

Corriendo, enciendo el ordenador y abro el correo.... Si, si... aquí están.
Abro el mio, y después de una parrafada que entiendo que un copy paste en todos los resultados (normales), se lee en negrita el resultado en cuestión.

RESULTADO:  No se ha encontrado ninguna alteración numérica ni estructural en los cromosomas estudiados.
CONCLUSIÓN:
Fórmula del cariotipo:  46,XX  (cariotipo femenino normal).

Abro el de Husband, ya sin fijarme mucho porque intuía que iba a ser lo mismo que el mio, así que a buscar la negrita, la formulita en cuestión...
Donde esta? Ais...se han rayado.... será que para los hombres, la parrafada anterior es distinta...a ver ...

RESULTADO: No se ha encontrado ninguna alteración numérica en los cromosomas estudiados. En todas las metafases analizadas se ha observado la presencia de una translocación recíproca, aparentemente equilibrada, entre los brazos cortos de un cromosoma del par 2 y un cromosoma del par 11.

CONCLUSIÓN:
Fórmula del cariotipo: 46,XY,t(2;11)(p13;p15) 
De este estudio se concluye que "Husband" es portador de una translocación recíproca, aparentemente equilibrada entre los cromosomas 2 y 11.
Aunque no suelen tener repercusión fenotípica en los individuos portadores, estos tienen un elevado riesgo a tener descendencia con cariotipos desequilibrados como consecuencia de una "mala" segregación meiotica de dicha translocación, lo que sería totalmente compatible con problemas de fertilidad y/o abortos de repetición.

Una translocación cromosomica es un cambio en la estructura de una cromosoma por el cual los cromosomas se unen unos a otros o fragmentos de diferentes cromosomas se intercambian. Un individuo con una translocacion no es afectado si no hay perdida o ganancia de material, en este caso, la translocación se considera "equilibrada". 

Las personas con translocaciones equilibradas no tienen repercusiones médicas, aunque algunas pueden tener problemas reproductivos, como fertilidad reducida. La importancia de ser portador de una translocacion equilibrada es que aunque la persona es sana, los ovocitos o espermatozoides, pueden tener un desequilibrio cromosomico y como consecuencia, el embrión o embarazo resultante, heredaran este desequilibrio. La presencia de una translocacion desequilibrada puede provocar que el embrion no se implante, que el embarazo se pierda, o el nacimiento de un niño con problemas físicos y/o mentales. Las personas con una translocación pueden, por tanto, experimentar abortos múltiples o tener niños con sindromes letales.

La conclusión de las conclusiones?????

Nuestra solución para asegurar una descendencia biológica sana, es una FIV con Diagnóstico Genético Preimplantacional DGP).

Para no extenderme demasiado, en el próximo post, os contaré las reflexiones, pasos y sentimientos que rondaron por nuestras cabezas y que todavía rondan.

Me gustaría que si alguien tiene un diagnóstico similar, nos contara como fue su TRA y las probabilidades reales que hay de conseguirlo con ello. 

Un abrazo ...Os seguiré contando.

Muaksss.