Y POCO A POCO EL TRA SE ACERCA..

Ayer fue día de consulta.

Fuimos a la clínica para planificar el tratamiento y que la ginecóloga nos explicara bien en que consiste la técnica y despejara alguna que otra duda que teníamos.

En la sala de espera, una pareja.. creo que esperaban a presupuesto. Aparentaban bastante mas mayores que nosotros ... y a la mujer se le cayó de la carpeta un volante. Bajé la vista y vi; hormonas en sangre a día 3 de ciclo.... Uffff cuanto tiempo hace de aquello.... Me remonto tiempo atrás y ya ha pasado un año y medio de eso....Espero que para ellos la historia acabe con final feliz medianamente rápido....

No se si es casualidad, supongo que si, pero siempre que estamos en sala de espera de consulta, todos los demás pacientes, parecen bastante mas mayores que nosotros. Se que a veces .... de boca de la gente y de los médicos....el comentario "Sois Jóvenes" nos ha fastidiado a mas de una. Pero yo a estas alturas, me aferro a el, teniendo consciencia del diagnóstico que arrastramos, como único punto a favor.

Nos avisan, ya podemos subir a ver a la doctora....Una recepcionista nos acompaña hasta la puerta, aunque yo ya me conozco el camino... Que amables todos allí....

Hola Marti....Hola Husband....buenas tardes....

Se nos queda mirando.... no sabe por donde empezar...(era la primera vez que hablábamos con ella, tras el diagnóstico). 

Bueno... esperábamos que no saliera nada en esta última prueba..(cariotipo) .... pero hemos encontrado algo....

En el cariotipo de Husband se observa una alteración cromosómica. En este caso es una translocación reciproca equilibrada. A el no le perjudica en nada, pero si puede perjudicar a vuestra descendencia o ser la responsable de no haber conseguido embarazo hasta la fecha.

Yo asentía .... si....ya hemos descubierto el enigma....

El tratamiento que vamos a llevar a cabo para este diagnóstico, es una FIV-ICSI, con DGP (diagnóstico genético preimplantacional).

Por mi cara, resignación y mi forma de asentir.... creo que intuyó que ya estaba mas que informada acerca del problema-solución que teníamos. 

Llegamos con la lección estudiada, y llorados de casa, ...así que se lo pusimos fácil a ella y a nosotros mismos. Aprovechamos el tiempo e intentamos limitarnos a solucionar todas las dudas que se nos quedaban en el tintero.

El andrólogo solicitó a Husband, una última prueba. Análisis de fragmentación de ADN en esperma. 

En el caso de que el resultado sea menor al 30%, no será necesario complementar nuestro tratamiento con otra técnica de selección de esperma, llamada columnas de anexina. Si por el contrario, nos sale mayor, estaremos utilizando....TODO, TODO, TODO....Llamemos le....UN COMPLETO..

Nuestra pregunta a la ginecóloga fue

Imagina que conseguimos a nuestro hijo con esta técnica... ¿Podría nuestro hijo presentar la traslocación reciproca equilibrada que tiene Husband?  

Respuesta: Si, podría tenerla. Lo que nos indica la DGP, es que nuestro hijo no va a presentar ninguna alteración cromosómica desequilibrada, que quede traducida en alguna enfermedad grave o malformación ya sea compatible o incompatible con la vida. Solo podremos saber si nuestro hijo tiene una translocación equilibrada, haciéndole a él un análisis de cariotipo el día de mañana.

El procedimiento previo a empezar el tratamiento será el siguiente:

Con la próxima regla, empezar con anticonceptivos (3 semanas). Usaré el Nuva Ring, ya que hace años lo utilicé y me fue bien. Me ha dicho la doctora, que lo use, así me olvido de las pastillas.

Que Husband se haga la extracción de muestra de esperma para el análisis de fragmentación y a su vez aprovechemos para congelar muestra para el TRA (por si las moscas).

Casualmente la cita para la extracción es MARTES y 13... ya ves...jeje no somos supersticiosos pero no pudimos evitar sonreír.

Esperamos que el resultado de fragmentación y quitarme el anillo vaginal encajen en el tiempo, que creo que si. Pediremos cita para el andrologo y la ginecóloga que ya nos trazará las pautas para empezar con tiempos, medicación y demás.

Sentimientos actuales????

Muchos sentimientos encontrados.... Supongo que es normal...

Hay días que estoy en la subida de la montaña rusa .... y días que estoy en la bajada....

Y si lo invertimos todo y no lo conseguimos?

Ya se verá... lo que tenemos claro es que no podemos dejar de intentarlo.

Así que ....ya queda menos....descontando días.... 

Si sale bien.... serán las mejores navidades de nuestra vida....

Si no..... pues nos cerraremos en casa, lloraremos y pediremos respeto a nuestras familias. Que comprendan que no estamos para festejar nada y nos dejen espacio.

En fin que hoy ya me he enrollado demasiado.

Gracias a todas! Un abrazo muy fuerte y os quiero mucho.

REACCIONES Y REFLEXIONES

Cuando recibí los resultados del Cariotipo, en poco menos de 30 minutos, ya  me había encargado de formarme en materia. Nociones básicas de genética, conocía lo que era una alteración estructural, conocía que tipo de alteración tenía el cariotipo de Husband, conocía algunas de las posibles alteraciones y sabía lo que todas y cada una de las páginas web que había visitado relacionadas con este tema, decían que una translocación cromosómica podía llevarnos a:

• Sufrir abortos de repetición. (No es el caso, porque nunca he tenido un retraso) Esto me hace sospechar que nuestros embris...duran muy poco y ni siquiera evolucionan lo suficiente como para poder embarazarme..
• Que tras una fecundación, el embrión no tuviera toda la información genética y fuera incompatible con la vida.
• Que se llevara a cabo un embarazo con daños en el feto que podrían ser desde leves a muy graves, dependiendo de la alteración cromosómica, pudiendo originar malformaciones importantes o enfermedades muy graves.

Entre las tres opciones que se me presentan .... no se cual es peor....son todas inclasificables y no se las deseo ni a mi peor enemigo.

Reacción inicial.....llorar desconsoladamente en el sofá..... Que coño????NO PODÍA HABER UN DIAGNÓSTICO ALGO MENOS REBUSCADO???? No me Jodas!

Y dale a las Inseminaciones y Venga con una.... y venga con otra..... total cuatro estimulaciones gratuitas. La SS ha tirado a la basura unos cuantos euros con mi medicación.....

Y ahora que?????

Como se lo digo a Husband??? Ya se cargó sobre la mochila el sentido de culpabilidad de la baja calidad de esperma (que resulto no ser tan baja)... conseguí que se deshiciera de ese sentimiento. Conseguí que se sientiera que somos un equipo...que pondriamos entre los dos los bichos fuertes para vencer a la infertilidad y traer al mundo a un peque precioso. Y ahora....¿Como le digo que sus cromosomas estan alterados????? ¿Si al menos hubieran sido los mios.... ya repartiamos el diagnóstico y así no se culpabilizaría mas de lo que lo hace..

Se va a volver a hundir.....y el pobre mientras tanto... en el trabajo ajeno a todo esto.

Llegó tarde esa noche, se le complicaron unas cosillas y yo sentada en la mesa de la cocina esperando....Oigo la llave, se abre la puerta....joder.....

Entra en la cocina....y le digo... Cari... sientate que tenemos que hablar...

Me han enviado los cariotipos...y no han salido demasiado bien.... :( 

Me dice... Y eso?? Que significa?? 

Le expliqué el diagnóstico, el motivo por el cual, tras dos años y medio, no habíamos tenido ni un mísero retraso...Un desorden genético, que en el proceso de división, no consigue evolucionar... 

Me decía... No lo entiendo, explicamelo otra vez....y se lo explicaba con otras palabras... estaba en fase de negación... Se quedó chafado...Me quedé chafada...

Con las conclusiones que sacamos, asumimos que el "milagro" que les ocurre a algunas pocas parejas...ya no nos iba a poder pasar a nosotros.

Asumimos que se acabaron las relaciones sexuales en días fértiles con una ilusión de que colara esta vez...

Asumimos que tras dos años y medio, teníamos que volver a utilizar precauciones para tener relaciones....

¿Por que?? Pues porque tras tener la información que tenemos, no nos podemos permitir el "lujo" de que ocurra el "milagro" y se convierta en una pesadilla.... no nos podemos permitir el lujo de embarazarnos de forma natural y que acabemos trayendo al mundo una vida con alguna enfermedad grave o con alguna malformación importante. No podemos.... 

Y ya no por nosotros, sino porque ese bebe no se lo merece. Nuestro hijo, no se lo merece

Asi que.... amigos, conocidos y todos aquellos interesados en como van mis planificaciones reproductivas.... les informo que no....que NO, NO vamos a poder concebir un hijo fruto de la Relajación por la que siempre abogais.... Ya no... SE ACABÓ. Y que si conocéis a alguien .... que se quedó del segundo al natural después de pasar por TRA, pues que tampoco podrá ser nuestro caso....

Tomamos la decisión de contar el diagnóstico a las respectivas familias, y la reacción fue buena en los dos casos. Les hemos dicho que la reproducción asistida, será la única opción por la que nosotros podamos llegar a tener un hijo. Y concretamente el tratamiento que nos recomiendan es FIV con DGP.

Lo contaremos también a aquellas personas que realmente se esfuercen en escuchar cual es nuestro problema, al resto.... pasando...no lo voy a esconder, pero no voy a perder el tiempo con la gente que actua como si no pasara nada....

Cuando llevamos los cariotipos a la SS, directamente asumieron que ya no haríamos la última IA y nos pusieron en lista de espera para FIV con DGP. Aunque nos llamarían en breve de "Consejo Genético Humano" para informarnos de nuestro caso concreto y evaluar si el pronostico es adecuado como para que la SS nos cubra algún intento. En el caso de que nos dieran el OK para hacer un ciclo por SS, la lista de espera es de un año y medio, así que.... por nuestra salud mental.... invertiremos los ahorros que tenemos para hacer un intento por privado.

Ahora mismo estamos un tanto acojonados. 

Tenemos miedo, de que al invertir todo lo que tenemos, no consigamos ningún embrión sano. Pero hemos decidido que no nos vamos a quedar con la duda. Vamos a ir a por todas y que sea lo que tenga que ser...

Gracias a todas #infertilpandy por el apoyo que recibo cada día. Sin vosotras esto sería mucho mas dificil.

Si hay alguna en la sala con diagnosticos parecidos, agradecería me contarais vuestra experiencia. No he encontrado en la red testimonios de positivos procedentes de DGP con nuestro diagnóstico. Y eso hunde un poco....

Un Abrazo,

Os quiero mucho

EL CARIOTIPO

Los volantes para esta prueba, estuvieron en el cajón, nada mas y nada menos que 1 año. Desde el momento en que tuvimos la primera visita en la clínica privada de reproducción asistida ...

La rapidez que nos planteó la SS de cara a una Inseminación Artificial , nos pilló por sorpresa y unido al pro de ahorrarnos un buen dinerillo si al final lo conseguíamos por esa vía, nos empujó a guardarlos en la carpeta con la ilusión de no tenerlos que necesitar.

Pues nada..., un año ha pasado desde entonces... 3 Inseminaciones, y por poco también cae una cuarta.

La consulta 24 de Reproducción Asistida en el hospital, cerró por vacaciones y nosotros con la moral un poco por los suelos, contamos hasta diez y nos pusimos de acuerdo en decir basta, en ir a FIV y ocupar nuestro verano para reunir las pruebas que faltaban.

Husband y yo entramos en un laboratorio genético con cita previa, que se encargaría de sacarnos sangre y llevaría a analizar los cariotipos de ambos.

Nos llevaron a una sala de espera, muy cómoda y lujosa y nos dieron una carpeta a cada uno con unos tres folios de consentimiento. Siii... esos que si te lees en frío ... no los firmas...jeje.

Comentamos entre risitas la jugada... mira...que si sale algo raro...ellos se cogen la muestra prestada para investigación... Madre mía...que si sale algo y luego hay que involucrar a la familia.... A tu madre le da un patatús... Esos comentarios que haces única y exclusivamente cuando piensas... que esto no te puede pasar a ti....

Firmamos el consentimiento, nos sacaron sangre, y como religiosamente hacemos después de cada analítica, vamos a meternos entre pecho y espalda un buen desayuno. Porque nos lo merecemos! Porque Si!

A partir de este momento, tocó la espera. Mayoritariamente tranquilos, porque ...aunque siempre hay un miedo de encontrar un resultado inesperado, en el fondo de los fondos piensas...Esto no me puede pasar a mi..

Os cuento un poco en que consiste la prueba, del Cariotipo en Sangre periférica.

El cariotipo es una prueba genetica que se realiza a partir de una muestra de sangre, con la que se analizan los cromosomas, para identificar la presencia o ausencia de alteración en número o estructura de los mismos.

¿Que son las Alteraciones Numéricas?

Partimos de la base de que cada especie tiene un número de cromosomas característico. Los seres humanos con cariotipo normal, deben tener 46 cromosomas (23 pares) en el núcleo de cada célula de su cuerpo y se organizan en 22 pares y un par de cromosomas sexuales (XX) en las mujeres y (XY) en los hombres.

Un cariotipo sin alteración numérica masculino: 46 X,Y

Un cariotipo sin alteración numérica femenino:  46 X,X

Hay muchos tipos de alteraciones numéricas, que no nos vamos a parar a explicar ahora, pero en la red podéis encontrar mucha información al respecto.

¿Que son Alteraciones Estructurales? 

Una alteración estructural, ocurre cuando alguna región del cromosoma se encuentra duplicada, ausente, desordenada (translocada) o incluso invertida en posición.

En función del cromosoma o la región afectada, puede tener unas consecuencias u otras.

Algunas de las consecuencias clínicas con una alteración estructural, puede ser, una baja calidad seminal en varones o abortos de repetición en mujeres.

Pasaron los días tras la extracción de sangre, mas tranquilos que nadie... y esperando el resultado, eso si, para poder dar pistoletazo de salida a una FIV que seguro nos esperaba a la vuelta de la esquina.

De pronto, poco antes de 30 días de espera, suena el teléfono. Era de la clínica donde nos hicimos los cariotipos.

-Martina?
-Si, soy yo,
-Le llamamos del laboratorio. Acabamos de enviar a su correo electrónico, los resultados del cariotipo en sangre periférica. En el caso de que no los haya recibido, póngase en contacto con nosotros.
-De acuerdo, muchas gracias.

Corriendo, enciendo el ordenador y abro el correo.... Si, si... aquí están.
Abro el mio, y después de una parrafada que entiendo que un copy paste en todos los resultados (normales), se lee en negrita el resultado en cuestión.

RESULTADO:  No se ha encontrado ninguna alteración numérica ni estructural en los cromosomas estudiados.
CONCLUSIÓN:
Fórmula del cariotipo:  46,XX  (cariotipo femenino normal).

Abro el de Husband, ya sin fijarme mucho porque intuía que iba a ser lo mismo que el mio, así que a buscar la negrita, la formulita en cuestión...
Donde esta? Ais...se han rayado.... será que para los hombres, la parrafada anterior es distinta...a ver ...

RESULTADO: No se ha encontrado ninguna alteración numérica en los cromosomas estudiados. En todas las metafases analizadas se ha observado la presencia de una translocación recíproca, aparentemente equilibrada, entre los brazos cortos de un cromosoma del par 2 y un cromosoma del par 11.

CONCLUSIÓN:
Fórmula del cariotipo: 46,XY,t(2;11)(p13;p15) 
De este estudio se concluye que "Husband" es portador de una translocación recíproca, aparentemente equilibrada entre los cromosomas 2 y 11.
Aunque no suelen tener repercusión fenotípica en los individuos portadores, estos tienen un elevado riesgo a tener descendencia con cariotipos desequilibrados como consecuencia de una "mala" segregación meiotica de dicha translocación, lo que sería totalmente compatible con problemas de fertilidad y/o abortos de repetición.

Una translocación cromosomica es un cambio en la estructura de una cromosoma por el cual los cromosomas se unen unos a otros o fragmentos de diferentes cromosomas se intercambian. Un individuo con una translocacion no es afectado si no hay perdida o ganancia de material, en este caso, la translocación se considera "equilibrada". 

Las personas con translocaciones equilibradas no tienen repercusiones médicas, aunque algunas pueden tener problemas reproductivos, como fertilidad reducida. La importancia de ser portador de una translocacion equilibrada es que aunque la persona es sana, los ovocitos o espermatozoides, pueden tener un desequilibrio cromosomico y como consecuencia, el embrión o embarazo resultante, heredaran este desequilibrio. La presencia de una translocacion desequilibrada puede provocar que el embrion no se implante, que el embarazo se pierda, o el nacimiento de un niño con problemas físicos y/o mentales. Las personas con una translocación pueden, por tanto, experimentar abortos múltiples o tener niños con sindromes letales.

La conclusión de las conclusiones?????

Nuestra solución para asegurar una descendencia biológica sana, es una FIV con Diagnóstico Genético Preimplantacional DGP).

Para no extenderme demasiado, en el próximo post, os contaré las reflexiones, pasos y sentimientos que rondaron por nuestras cabezas y que todavía rondan.

Me gustaría que si alguien tiene un diagnóstico similar, nos contara como fue su TRA y las probabilidades reales que hay de conseguirlo con ello. 

Un abrazo ...Os seguiré contando.

Muaksss.